小儿黏多糖贮积症是由于酸性粘多糖代谢紊乱导致的，主要表现为身材矮小和特殊面容、表情淡漠、头部大、面部丑陋、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，这些症状会导致小儿生长和智力发育落后，会出现耳聋、语言能力差等并发症。
治疗方法有酶替代疗法、手术治疗、骨髓移植，酶替代疗法简便、风险小，但是需要终身治疗，而且费用高；手术治疗用于治疗某些器官或者躯体缺陷；骨髓移植一般2岁以内效果比较理想。
平时家长要保证患儿的营养均衡，按照医生制定的康复方案积极配合治疗。