遗传性高铁血红蛋白血症是一种遗传性的疾病，发病的原因主要是由于遗传所导致的。它是一种常染色体隐性遗传病，通常情况下，患者可以出现还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶缺陷，从而有可能会导致高铁血红蛋白血症。
临床上可以分为两型：Ⅰ型叫做红细胞型；Ⅱ型叫做全身型。红细胞型仅表现为皮肤粘膜的发绀，患者的寿命是不受影响的。全身型的患者除了发绀以外，还可以出现智力发育迟缓、神经系统功能紊乱以及多器官功能损害等，大部分的全身型的患者生存期是比较短的。治疗可以口服维生素c。应该避免接触苯胺的衍生物、硝酸盐等。