目前尚不清楚左心发育不良是什么病因及病理机制导致，可能是与胎儿基因突变或者是母体在孕期接触有毒物质导致的先天畸形。
左心发育不良，包括有主动脉瓣严重狭窄或者闭锁、二尖瓣狭窄或闭锁以及左心室、升主动脉弓及主动脉弓，严重发育不全等。
左心发育不良是一种非常少见的、复杂的先天性心脏病，预后极差，但通过产前超声可以做到产前诊断。产后胎儿大多伴有进行性紫绀、呼吸困难、气促或者心力衰竭的表现，心脏听诊可没有特异性杂音，脉搏细弱，伴有酸中毒、低血糖、低氧血症以及休克等，大多数患儿在产后一个月内死亡。