先天性膈疝主要包括后外侧膈疝和胸骨旁疝。
后外侧膈疝是指膈肌的肋部和腰椎部连接处缺损，缺损较大，影响胎儿肺部发育，可能造成新生儿肺发育不全。新生儿典型症状为呼吸困难、发绀、进食后加重伴呕吐，后外侧膈疝诊断明确后均需手术治疗。
胸骨旁疝是指位于胸骨和肋骨连接部位后面的膈肌缺损，造成腹腔器官及网膜疝入胸腔，多见于成年女性及肥胖者。大部分患者无明显症状、或轻度的上腹不适、或上腹轻微疼痛，很少见肠道梗阻患者。确诊者需要经腹行器官回纳，切除多余疝囊，修补缺损术。