吞噬功能缺陷病是一种先天性的遗传性的疾病。患者通常表现为免疫功能受损，吞噬细胞的数量和功能都会有缺陷。
吞噬功能缺陷病的共同表现是会反复发生感染，患者极其容易出现发热合并各种严重感染。如肺部感染、皮肤感染、消化道感染，严重的时候还会出现感染性的休克。
还可以引起一些慢性的肉芽肿病，慢慢的会发展成为化浓性的皮炎，局部淋巴结肿大。感染容易反复发作，肉芽肿常在泌尿生殖系统和胃肠道。吞噬功能缺陷病的患者通常是死于反复的感染，并且是重症感染。预后差，死亡率高。