巨人症和肢端肥大症都是由于生长激素过度分泌而引起的疾病，主要的原因是见于生长激素瘤和生长激素细胞增生，导致生长激素持续过度的分泌从而引起巨人症，或者是肢端肥大症的内分泌代谢疾病。
如果发生在青春期以前，骨骺没有融合者就会表现出巨人症，在青春期以后骨骺已经融合者就会表现出肢端肥大症。巨人症的一个突出表现就是身高明显高于同龄儿童，一般青春期以后，女性可以达到2米以上的身高，有记载最高的男性巨人症是3米，女性是2.47米。