亨廷顿病又叫做慢性进行性的舞蹈病,或者是叫做亨廷顿的舞蹈病,它是一种常染色体显性的遗传,也就是一种遗传疾病,临床特点方面是多发于中年,然后起病比较隐匿,进展比较缓慢,主要的症状包括舞蹈样不自主运动,进行性认知障碍,直到有痴呆的发作。
再就是病理改变,基底节萎缩为主,以尾状最明显,苍白球和壳核也可以受累,并且有见到大脑皮质等广泛受累的神经元变性脱失,遗传基础是常染色体显性的遗传,然后外显率大约是百分之百,受累的个体后代50%都会发病,男女没有显著差异,致病的基因是位于四号染色体上有一个片段,然后在其开放阅读框架的骨端有一个多肽性的三横甘酸,三横甘酸正常值在11到34之间,但是亨廷顿病的患者会明显的增加,要大于四十,通常来讲这一个片段重复扩增的越多,那么发病也就会越早。
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亨廷顿病鉴别
我们大家都知道,亨廷顿病的特征性表现是四肢及头颈部会出现舞蹈样的动作,临床上出现
亨廷顿舞蹈症会遗传吗
亨廷顿舞蹈病是显性遗传老年疾病,显性遗传就是携带基因就会发病。亨廷顿舞蹈病遗传率
亨廷顿舞蹈症患者的病变部位是什么
亨廷顿舞蹈病是具有遗传性,临床发病率不高,遗传率是很高,病变部位在上运动神经元,
亨廷顿氏舞蹈症发病的主要原因是什么
亨廷顿氏舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病为常染色体显性遗传。主要的发病病因是患者