先天性膈疝主要包括后外侧膈疝和胸骨旁疝，其中后外侧膈疝是指膈肌的肋部和腰椎部连接处缺损，缺损一般较大。
后外侧膈疝诊断明确后均需手术治疗，其中较大的儿童或成人，由于肺发育好，手术的成功率高，效果比较好。新生儿由于肺发育不全，术后病死率比较高。新生儿手术均采用经腹途径，一般选择直接缝合膈缺损，极少需用合成材料修补。
胸骨旁疝是指位于胸骨和肋骨连接部后面的膈缺损，造成腹腔器官及网膜疝入胸腔，确诊者需要经腹行器官回纳、切除多余疝囊、修补缺损术。