小儿帕套综合征，目前本病还没有特殊的方法来进行治疗。很多的孩子会在出生以后1个月内就会死亡，一般平均寿命约为130天左右。存活的患儿一般生活能力也是比较差的，因为本病主要是由于染色体的畸变引起来的，但是具体的机制还不是很清楚。
孩子会出现有严重的智力低下、唇裂以及腭裂、多指、生长发育障碍、喂养困难、虹膜缺损、视网膜发育异常，还有耳聋等一些表现。
本病可以依据细胞遗传学的检查，以及临床特征的表现来进行诊断。本病的预防，需要积极的做好产前诊断，及早的终止妊娠，婚前检查便于发现一些不应该结婚的遗传病，或者是其他的疾病等等。