本病的病因为遗传缺陷，患者体内岩藻糖苷酶基因缺陷，导致溶酶体中用来降解糖蛋白和糖脂的岩藻糖苷酶缺失，不能够正常降解引起的疾病。
它的主要临床特点为患者发病症状比较重，发病前常有反复发作的呼吸道感染、进行性的智力减退、运动发育迟缓，会伴有频繁发作的抽搐、全身肌张力低下、出汗过多，部分患儿会有特殊的面容；成人也可以出现运动发育障碍、肌无力和肌张力降低等症状和体征，一般不会出现肝、脾、淋巴结肿大。
本病没有特殊的治疗方式，预后较差，主要的方式是预防，孕前咨询、产前筛查等。