隐性脊柱裂的患者一般没有明显的症状，部分患者可因为长期遗尿进一步检查时发现。
显性脊柱裂的临床表现则相对较多，多发生于第1和第2骶椎与第5腰椎处。患者在出生的时候，患儿的双侧椎弓后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙，裂隙中可发现一个柔软的囊性包块。发育过程中患儿会出现大小便功能障碍、肛门括约肌失弛缓、下肢疼痛、足内翻、下肢运动感觉障碍等。
部分显性脊柱裂患者的脊髓膨出，脊髓脊膜膨出可以突向胸腔、腹腔和盆腔，压迫相应器官，出现相应器官的一系列功能障碍。