先天性睑裂狭小综合症是一种眼周异常的常染色体显性遗传性疾病。多发生于基因突变，可以有家族性。根据遗传方式，分为两型：
一型，由父亲传，女性患者，伴不孕症，外显完全。
二型，父、母传的机会相等，不完全外现。
眼部主要特征是睑裂狭小，左右径及上下径较正常明显变小，有的长度只有13毫米，睑裂高度只有1毫米，上睑下垂。逆向性的内眦赘皮，内眦间距增宽。其他的体症，包括鼻梁低平，眶缘发育不良。可能合并小眼球、小角膜、弱视及智力缺陷。
治疗上主要是分期手术治疗，一期矫正内眦赘皮，行睑裂开大，半年后二期行上睑下垂矫正。