原发性小肠淋巴管扩张症的主要症状就是腹泻还有水肿。
大多数的病人都有腹泻，其中一半的病人的粪便中含有乳糜液和脂肪，导致机体丢失了大量的维生素D，因此这种腹泻可以引起低钙性的抽搐。
水肿方面，大多数病人的水肿一开始是间歇性，以后变成了持续性，有少数的病人水肿是非对称性的。
如果这种病是从婴儿或者是儿童期开始的，多属于先天性的疾病；如果是发生在上臂的，就可以出现黄甲。同时，因为患者体内的蛋白质大量的丢失，进而导致十分严重的低蛋白血症，因此到了后期，水肿大多会转为对称性。