出现纹状体黑质变性目前病因并不是很明确。主要考虑是有存在脂质过度氧化损伤导致，有一部分患者是由于存在酶代谢异常或者慢性病毒感染，有可能会导致进行性的神经多系统病变。
出现纹状体黑质变性，主要的临床表现是进行性的肌肉僵直，有存在步态障碍，有存在运动迟缓，也有可能会引起尿频、尿失禁，可能会导致体位性晕厥。
目前并没有有效的特殊治疗，主要是以对症支持治疗为主。如果存在上述症状的情况下，建议需要及时到二甲以上医院神经内科就诊。治疗目的主要是延长患者的生存能力和生活质量。