主动脉弓畸形是一种少见的先天性畸形，由于胚胎的发育异常形成多样的主动脉弓，或主动脉弓分支畸形，出现各种畸形的组合。胚胎早期主动脉弓发育，是从多对的环形的主动脉弓向单一的主动脉弓转化的过程，主动脉弓在胚胎发育中的异常存留或消失的部位和程度不同，会产生各种类型的主动脉弓及其分支畸形组合。
归纳起来主要有两类。
第一类是主动脉弓，或主动脉弓分支位置、行径和组合的异常。常形成诸如双主动脉弓、右位主动脉弓或者左位主动脉弓及其分支异常，进而形成主动脉环状血管。环状血管常常围绕气管和食管，有时可以形成气管和食管的受压症状。
第二类是主动脉弓长度、大小和通路的异常。如主动脉弓中断和颈部主动脉弓等。主动脉弓中断畸形，常因血流受阻，依赖合并的动脉导管未闭及心内畸形分流通道维持下半身的血液供应。因而出生之后，动脉导管一旦闭合，常因为充血性心力衰竭而导致婴儿夭折。