马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
三级甲等 儿科
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治疗婴儿型黑矇性痴呆的药有哪些
发布时间: 2020-01-13 音频时长: 01分16秒
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婴儿型黑蒙性痴呆,也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆,是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿在出生时多正常,起病于1~4岁。患儿突然出现严重惊厥,常呈肌阵挛性或无动作发作。
表现为视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性视神经萎缩而渐致全盲。运动和智力发育落后常有脑小畸形,出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属于晚期。
本病没有特殊的治疗,仅作对症处理。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗。

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