唐氏筛查有3种结果，分别为低风险、临界风险和高风险。
低风险说明唐氏筛查相关疾病的风险低，高风险说明唐氏筛查相关疾病的风险高，临界风险从严格意义上属于低风险的范畴。但临界风险的患者当中，也有一部分会出现唐氏筛查中相关疾病的出现。
唐氏筛查是一种传统的检查胎儿有无常见的染色体疾病，以及开放性神经管畸形的检查。如果出现临界风险和高风险等情况，建议进一步进行产前诊断。产前诊断的方式主要是通过羊水穿刺，收集羊水中的胎儿脱落细胞，进行染色体及基因分析，了解胎儿有无遗传方面的疾病，或者通过B超了解胎儿有无开放性神经管畸形发生。如果出现严重的遗传疾病，或者开放性神经管畸形，建议引产终止妊娠。