小儿苯丙酮尿症一般会出现生长发育迟缓的症状。特别是智力发育要明显落后于同龄的健康儿，一般在宝宝出生4~6个月以后症状就会逐渐地明显，并且宝宝的语言发育也会出现明显的障碍。
其次，会出现神经精神症状表现，比如患儿会出现反复发作的抽搐，还会伴有性格异常，容易出现多动、自卑、自闭等表现。
苯丙酮尿症的患儿还会出现皮肤毛发的症状表现，皮肤通常会表现出比较干燥的症状。临床上有一部分患儿会出现湿疹性皮炎，患儿会有明显的体味，身上有鼠屎臭味。