小儿苯丙酮尿症具体该如何诊断和治疗呢？
第一首先父母可能有近亲结婚史。
第二宝宝出现了脑发育障碍为主。出生的时候正常，数月以后，智能逐渐的落后反应迟钝。腱反射亢进或者是肌张力增高。大部分患儿伴有癫痫的小发作。脑电图可以显示弥漫性改变。
第三。皮肤毛发色素，减少变为黄发白皮肤，容易发生呕吐，而且湿疹容易反复。而且尿液或者是汗液中有一股鼠尿的臭味。而且宝宝血中苯丙氨酸的浓度出生时是正常的。哺乳3到4天以后，可以增高10到20倍左右。还有血苯丙氨酸的浓度正常。或者是低于0.14μmol给予苯丙氨酸负荷试验以后浓度也不增高。还有血中苯丙氨酸的浓度。超过了0.9毫摩尔每升时，可以出现了苯丙氨酸尿。以上根据症状和实验室检查就基本可以确诊。治疗上主要是采用低苯丙氨酸饮食。是宝宝苯丙氨酸浓度控制在0.24到0.6毫摩尔之间。主要是出生以后4到6个月以内，主要是采用母乳或者是低苯丙氨酸奶粉治疗。6个月以后给宝宝添加辅食的时候，主要是采用米面土豆蔬菜为主。尽量少吃动物蛋白质、乳类和豆类同时还要给宝宝保证足够的热量。在控制饮食期间，一定要检测苯丙氨酸的浓度。同时还要满足宝宝生长发育的需要。补充施尔康富尔血。