眼外肌纤维化综合症是一种单眼或双眼的眼外肌分化异常,眼外肌纤维被纤维化组织所取代,可以是常染色体显性遗传或隐性遗传,也可以是散发病例。
典型的表现为单眼或双眼固定在内下斜位,眼球不能运动,企图上转或向任何一侧注视时可见异常集合运动。双眼严重上睑下垂,下颌明显上抬,头后倾被动牵拉试验存在明显阻力。
根据家族史、眼球运动、被动牵拉试验、病理检查等进行确诊,需要和先天性眼外肌全麻痹以及慢性进行性眼外肌麻痹进行鉴别。
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