结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经科疾病。多于儿童期发病，该病根据受累部位的不同，可有不同的临床表现，典型表现如下：
第一，皮肤损害。口鼻三角区出现皮脂腺瘤，对称蝶形分布，颜色为淡红色或红褐色，针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，加压可褪色。
第二，神经系统损伤。主要神经症状为癫痫，发病率占70%。
随着病情进展可出现智能减退，并进行性加重。此外约一半患者可出现眼部晶体瘤等，该病尚无治愈的有效手段，但通过严密监测和正规治疗，可不影响寿命。