先天性巨结肠表现为胎便排出延迟、便秘、腹胀，还可出现呕吐、喂养困难、发育不良等。
具体表现为新生儿生后24~48小时无胎便排出或排出少量胎便，因为胎便延缓，进而引起腹部膨胀及肠穿孔。部分患儿引起顽固性便秘，重者1~2周排便1次，少数患儿添加辅食前无症状，添加辅食后逐渐出现便秘。还可出现胆汁性呕吐、便秘、呕吐等症状，进而导致发育迟缓、营养不良等情况。
如果患儿出现以上情况，则考虑先天性巨结肠的可能，应该及时到医院完善检查并治疗，以免延误病情。