结节性硬化病是常染色体显性遗传病。父母携带，则子女有50%遗传概率，所以结节性硬化病患者结婚、生育时，应该对胎儿行基因检测，尽早发现携带该基因，做到早发现、早处理。
结节性硬化病是肿瘤抑制基因突变，导致细胞异常增生，可侵犯全身各系统，常见于皮肤、脑、心脏等部位。皮肤损害表现为白斑、鲨革斑、面部蜡滴样皮疹，脑部损害表现为癫痫、智能下降等。
结节性硬化患者应做好自身基因检测及胎儿基因检测，避免后期遗传给子女，结节性硬化治疗主要是以特异性靶向药物为主。