结节性硬化病是常染色体显性遗传，所以不会隔代遗传，通常会直接传给子女，子女发病率为50%。隔代遗传属于常染色体隐性遗传，所以结节性硬化病患者不会隔代遗传。
结节性硬化病患者主要是因为肿瘤抑制基因突变，导致细胞异常增生，其基因多见于TSC1型和TSC2型，部分散发病人可能基因检测正常。
结节性硬化病临床表现以皮肤色素脱失斑、鲨革斑、蜡滴样皮疹为主，可伴癫痫及智能下降，并可出现心、肺、肾等结节异常增生，临床以特异性靶向药物治疗为主。