结节性硬化是一种常染色体显性遗传病，可能会存在着隔代遗传，主要通过基因检测和遗传学检测等方式明确。本病发作后可能会导致多器官受累，例如皮肤、脑部、周围神经等。主要的临床特点如下：
首先，患者可能会出现皮肤损害，主要是在面部出现对称性的蝶形分布的淡红色红斑，针尖或蚕豆样大小。有的患者还有典型的牛奶咖啡斑。
其次，神经系统受累时会频繁癫痫发作、性格改变等症状。还有的患者会有明显的智能减退，表现为记忆力下降、学习成绩下降等，少数患者会伴有运动功能障碍。