糖原累积症是由于糖原合成和分解所需要的酶，有遗传性的缺陷，引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病。
大多数是常染色体隐性遗传，个别类型是X伴性遗传，因为糖原合成和分解涉及许多酶，所以不同酶缺陷会引起不同的类型疾病。不同类型的糖原蓄积症各有其临床特征，但是低血糖症和肌无力是所有类型所共有的临床表现。
这种疾病多发生在婴儿、幼儿以及青少年的儿童，但是也有老年患者才发病的，各种类型的发病率是不相同的。