苯丙酮尿症的患者，是由于在氨基酸的代谢过程中，缺乏了一种酶，所导致的一系列临床症状的出现，它也是为期少数的几种可以治疗的遗传代谢性疾病之一，它的预后完全取决于早期的确诊诊断以及治疗，和食物的干预。
另外，它的预后也取决于一种型的分类，经典型的苯丙酮尿症，大约在3个月左右会有比较明显的症状，比较轻症的，还有一些暂时性的苯丙酮尿症，它有的时候不需要干预，它就可以恢复正常，还有一种是恶性的苯丙酮尿症这个预后不太好。
所以，苯丙酮尿症的预后和分型以及和早期的干预都有很大的关系，由于这几年苯丙酮尿症的治疗，出现了一些转机，有一些基因的疗法已经在小鼠可以完全进行，目前正在进行基因临床的治疗试验。
另外一个就是应用苯丙氨酸辅氨基裂合酶，它经过这些治疗，也会有明显的改善，所以说苯丙酮尿症的预后完全与取代于早期的确诊和治疗，也有待于今后基因治疗的应用。