羊水穿刺是可以检查胎儿畸形的，主要是对于胎儿染色体异常的一种有创性检查。
而对于胎儿结构畸形主要通过超声检查，尤其是妊娠24周左右开始进行的系统彩超，也就是四维彩超大排畸筛查，可以发现大部分致死性畸形，但是对于耳朵、手指畸形有时是看不到的。
羊水穿刺一般用于有出生缺陷高危人群，并不是所有人医生都会建议羊水穿刺，一般产检筛查包括NT、唐筛、无创DNA，但是这些都属于筛查并不能诊断，必要时可以通过超声以及核磁检查等观察，羊水穿刺有可能引起流产以及感染的风险。