羊水穿刺。主要是检查胎儿是否患有一些染色体遗传性的疾病，也可以诊断出一些先天性的代谢疾病，羊水穿刺检查，是产前诊断的一种很重要的方法，准确率也比较高，一般适合中期妊娠的产前诊断。
畸形胎的测定在羊水穿刺检查中，是最具诊断意义的一种，畸形胎儿的原因可能有内在的，即遗传因子问题，外在的，为妊娠期间服药的影响，如沙利窦迈度造成的短肢畸形、滤过性病毒的传染或放射线照射等。
随着科学技术的进步，DNA检测技术的逐步成熟，对于怀孕期间也能给肚中的胎儿，采取抽取胎儿羊水做亲子鉴定。