肛门闭锁是胎儿在发育过程、胚胎在发育过程中发生障碍引起来的，具体的原因不是很清楚。
有可能和遗传或者环境污染等有一定的关系。孕妇孕期酗酒、抽烟都可能导致肛门闭锁。有一少半儿是单纯的肛肠畸形，还有一部分合并其他畸形。
在胚胎发育时发育障碍没有向内凹陷形成肛管，直肠发育正常，在尿道球部或者是阴道下段的附近，还有一部分直肠没有连接到肛门，但是有瘘管，粪便可以从瘘管里排出来，有可能会出现尿路的感染。这些先天发育异常，与母亲孕期用药物或者一些遗传因素有关系。
患儿出现出生以后没有排出胎粪，很快就出现呕吐、腹胀等肠道梗阻的症状，一旦确诊要及早地进行肛门成形术治疗。