睾丸女性化综合征是一种先天性的发育证，主要是指患者有正常的睾丸，但是外生殖器却呈现女性化，睾丸女性化综合征患者染色体为46XY，是正常男性染色体核型。
睾丸也能正常的分泌雄性的激素，但组织对雄激素不敏感，从而表现为女性化，主要症状有外生殖器呈现，女性有阴道，没有子宫，睾丸一般就位于腹股沟区内，青春期后乳房甚至于可以发育成女性的状态。
所以要在儿童期就需要进行整形治疗，可以直接进行男性阴茎再造术，这样就可以将睾丸直接降入阴囊部，这时候等成年之后就可以正常的性生活，还有就是结婚生子。