膈膨出和麻痹指的是膈神经的损伤导致膈肌麻痹抬高、呼吸功能受损。该病的临床表现，在成年患者单侧的膈神经损伤，可出现胸痛或干咳。长期双侧的膈神经损伤，易导致慢性呼吸衰竭。
对于婴幼儿，单侧的膈神经损伤会出现严重的呼吸窘迫；出现双侧膈神经损伤时，有可能会出现生命危险。
胸部X线透视、X线胸片、胸部CT、磁共振、超声检查等，均有助于对膈肌膨出的诊断，但膈神经电生理检查是确定膈神经损伤最可靠、最有效的辅助检查方式，膈膨出需要与心包囊肿、纵隔脂肪过多、肝脏及肺脏原发病变相鉴别。