亨廷顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。典型在30到50岁才出现症状，此时患者已建立家庭，使疾病遗传到下一代。
亨廷顿病的遗传特点包括，早现现象，连续后代中有发病提前的倾向。父系遗传的早发倾向更为明显，这两种现象与导致亨廷顿病的突变的不稳定性有关。
发病可能与突变蛋白毒性有关，突变的亨廷顿基因被蛋白质分解并与泛素结合，转运至细胞核内干扰基因的转录，并促进脑细胞的死亡。亨廷顿基因正常功能丧失包括对细胞凋亡的抑制作用也可能参与此病的发病。