临床上极为少见，主要表现为进行性的智力减退，其中以黏多糖贮积症3a型的临床进展比较快，一般四到五岁以前智力正常，以后逐渐出现反应的迟钝、智力的低下，呈进行性的加重，严重者两到三岁即可有智力低下，多有毛发增多。
其它方面的改变就是特殊的面容、身材的矮小、骨骼畸形这些，程度不一，通常有听力的损害，但是没有角膜的浑浊，此行一般不累计的心脏。无腹外疝、肝脾有轻度的肿大，身材稍微的矮小或者是基本正常，极少数可以表现为身材的矮小，可以有关节的活动受限，甚至于关节的强直。