如果患有先天性泌尿系畸形症状，主要是看什么部位的畸形，表现的症状也是不同的。
如果患者患有马蹄肾，两侧肾脏下极相互融合在一起，往往会出现肾积水、肾结石、上尿路的感染。因此，有时候病人可能会出现腰痛、发热、尿频、尿急、尿痛等症状。如果是患有肾盂输尿管连接处的先天性的梗阻的话，也会出现肾积水，病人也会感到腰痛。
如果是患有巨输尿管症，肾脏也会有积水，有时也会有腰痛的症状。如果病人患有先天性的尿道瓣膜病，病人会出现尿频、排尿费力。如果是患有尿道上裂或者是尿道下裂等疾病的话，那么病人的排尿，尿线可能会从异常的瘘口排出。