先天性高肩胛症的症状，主要为患儿在1岁之后即能发现患侧肩胛增高，患儿呈耸肩、短颈的样子，肩关节外展上举的功能明显受限。
患肢肩胛带肌肉不发达，年龄稍大的患者可合并脊柱及胸廓畸形，肩胛骨发育小、下角升高、上下径变短、横径变宽、肩关节的外展上举受限，与肩胛骨的位置及发育畸形有相当大的关系。
当肩胛带的高度超过胸廓高度，肩胛骨的内上角甚至向前弯曲，这种情况下建议患者及时至医院就诊，需要结合X线等相关检查，方可明确诊断，从而进行针对性的治疗。