MTHFR基因检测，就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸，可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。
所以对于需要备孕，或者已经怀孕的女性，就要做MTHFR的基因检测，这样可以指导孕妇合理补充叶酸，从而预测胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，特别适用于正常夫妇生育前预防性的检测。
如果检测后出现叶酸吸收代谢异常，那就需要增加叶酸服用剂量，同时还要延长叶酸服用时间，比如正常女性只需要在怀孕前3个月服用，而叶酸代谢异常的孕妇，需要在整个孕期服用。