主要并发症约50%的病人可合并心血管和肠道系统的畸形,在男性患者,阴茎发育一般是正常的,但也有阴茎发育不良的报道;43%的病例中有睾丸的下降不全,在女性中卵巢常萎缩或不全,阴道常呈一闭锁的盲端或完全缺如,肾上腺很少发生位置的异常或缺如,在超声下肾上腺较大或呈卧位,其他器官的异常较少见。
由于胎儿不产生尿,多合并孕妇羊水量过少,胎儿肺发育不全,体重为1000~2500g,伴有Potter面容,表现为未成熟的衰老状,两眼上方有突起的皮肤皱褶,绕过内眦,呈半环状下垂,并延伸到颊部。
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