腹肌缺如综合征的症状有多种，腹壁比较薄，依稀可见腹内脏器，用手去摸更清楚。病人如果不借助臂力则不能由卧位转为坐位，咳嗽时腹压不足，会有呼吸道感染，肋骨下部皮肤发红，不完全型者腹壁正常，有双侧隐睾和泌尿系畸形症状。泌尿系畸形可表现为：
第一，尿道完全性梗阻，出生后就有肾衰竭，做了手术引流仍有少尿，短时间死于尿毒症。
第二，严重的上尿路结构和功能损伤，尿毒症发展快，手术所见输尿管明显扩张，缺乏蠕动。
第三，泌尿系梗阻轻，症状不严重，可通过手术矫治。