小儿眼外肌麻痹视网膜色素变性，可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关。临床症状表现为进行性眼肌麻痹、眼睑下垂、眼球运动障碍、视网膜色素变性、视神经萎缩、视力受损，少数患儿可有心律失常、前庭损害、听力丧失、全身性肌无力等。
在治疗上可使用激素、大量的维生素B1、维生素E等药物来改善患者症状。对于心脏传导障碍者，建议去医院就诊。
饮食方面多吃含类胡萝卜素和维生素A、C、E的食物，这些食物包括胡萝卜、玉米、绿叶蔬菜、动物肝脏、乳制品和鸡蛋等。