先天性膝关节畸形主要包括膝外翻以及膝内翻，膝关节会出现伸不直的情况，也被称为屈曲畸形。部分患儿的膝关节在伸到头后，还能继续往前伸，被称为过伸畸形。也有部分患者会出现膝关节脱位畸形。
先天性膝关节畸形主要出现于新生儿群体当中，大多数的新生儿在降生以后可能存在生理性的内翻，也就是看起来有点像O型腿。一般属于正常的生理现象，随着小孩身体的逐渐发育，在两周岁以前通常会逐渐的好转。
也有部分患儿在两周岁以后会出现轻度的X型腿，但是在4周岁以后，腿型会逐渐的恢复正常状态。