李鸿鹏 医师 聊城市人民医院
三级甲等 骨科
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遗传性舞蹈病
发布时间: 2019-07-30 音频时长: 02分24秒
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遗传性舞蹈病又称为亨廷顿舞蹈症,它是一种比较罕见的常染色体显性遗传病。
我们在临床上大部分时间看到的病人普遍都是中年患者。他具有起病隐匿、进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍、痴呆为主要特征。通常患者在发病的15到20年以后,就出现死亡。在2018年5月11日国家卫生健康委员会联合制定了第一批罕见病名录。亨廷顿氏舞蹈症被收录其中。
亨廷顿舞蹈症及遗传性舞蹈病,他的主要临床症状有运动的障碍、认知功能障碍和精神障碍。既然他叫遗传性舞蹈症,那么他的主要的典型症状就是舞蹈症。它本身类似于左旋多巴引起的运动障碍,表现为短暂不能控制的比如说装鬼脸儿点头,手指跳动,并且随着病情的加重,不随意运动进行加强出现典型的舞蹈样不自主的运动。甚至会出现吞咽困难、构音障碍。一般我们结合患者的临床表现,以及他的阳性家族史,再结合以基因检测就可以确诊。
目前对于遗传性舞蹈病的治疗研究,还没有发现有什么特异性的药物治疗,一般都是针对他的出现的临床症状进行针对性的表现,比如说在患者出现吞咽困难的情况下,可以包括正确的准备食物以及在监控环境下提供食物给出指引,用适当的方法增加患者能量摄入。随着对于遗传性舞蹈病的研究,目前有一些新兴的驻基因治疗的手段,但是这些手段还仅限于实验室研究方面,我们还是期待他在未来能够应用临床。

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