特纳综合征是一种基因突变性疾病，患者就诊于妇科、儿科及内分泌科。它是单一的x染色体来自于母亲，失去的x染色体由父亲的精母细胞性染色体，不分离所造成的。
在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的基因因素，都可以引起染色体的畸变。特纳综合征的临床表现为身矮，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
身高一般低于一米五，躯体会有一些比较特殊的一些特征像多痣、眼睑下垂、耳大位低、后发髻低、颈短而宽、有颈蹼。智力的发育程度不一，寿命与正常人相同。