神经元蜡样脂褐质沉积症是怎么遗传的
发布时间: 2020-03-10 音频时长: 01分07秒
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神经元蜡样脂褐质沉积症是一组儿童中最常见的遗传性、进行性、神经退行性疾病，尽管大多数患者是儿童，偶尔也可能是成人，其临床特征包括进行性痴呆、难治性癫痫和视力丧失。
病理学上具有黄色自发荧光的脂类色素沉积在神经细胞和其它细胞中，导致神经细胞主要在大脑皮层和视网膜中丢失。
该病具有隐性遗传的特点，成人在此病中偶尔会出现显性遗传，但只有约20%的患者有家族史，14%的家庭有两个孩子患病，一个家庭有三个和四个患者，分别为3.2%和1.17%。
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