脖子肿胀可能是很多疾病都有的共性表现，多数需要面诊和相关辅助检查才能明确。
内分泌科相关疾病方面，脖子肿胀最常见于甲状腺相关疾病，如甲状腺功能亢进症、各种类型甲状腺炎、甲状腺结节，以及单纯性甲状腺肿，或地方性甲状腺肿。这些疾病由于甲状腺增粗导致脖子外观肿胀外，多数还会有其他临床症状和相应激素水平改变。
某些少见疾病，如发病机制不太明确的脂肪改变，会导致头颈部脂肪明显增多连为一体，也可表现为脖子肿胀。某些正常人会表现为皮下脂肪增多，从外观看脖子肿胀，但是在进行查体时可以发现主要是皮下脂肪增多，并非甲状腺或者其他组织增粗等器质性疾病。