大多数的神经系统遗传病，目前的没有有效的治疗手法，更不能治愈。随着科学越来越进步，医学也越来越发达，如果能早诊断、早治疗，通过系统的对症治疗，可以使遗传病的症状减轻和缓解。
例如，苯丙酮尿症可以用低苯丙饮食和苯丙胺酸降氨治疗等有一定疗效。目前正在开展基因治疗研究，不久的将来可以在遗传病各方面发挥重要的作用。
本病的辅助检查，包括染色体检查、生化酶检查、细胞学检查、基因检测技术、电生理检查、CT、核磁共振、病理学检查。