进行性肌营养不良症是遗传性肌肉变性疾病，具有遗传性。遗传方式为常染色体显性、隐形和X连锁隐形遗传。
病理改变的主要特点为骨骼肌纤维的变性、坏死。主要的临床表现为缓慢进展的肌肉萎缩、肌无力，部分类型可累及心脏、骨骼系统。该病是基因突变引起的肌肉变性疾病，目前尚无特效的治疗方式。皮质类固醇激素可以在一定时间内保持患者肌力。除此之外，还有成肌细胞移植和骨髓干细胞移植，但效果欠佳。
患者同时要适当锻炼，合理营养，可采取物理治疗和矫正治疗，加强呼吸锻炼，多数患者预后不良，少数患者寿命不受影响。