线粒体肌病主要因为细胞DNA缺失或突变，导致细胞内线粒体功能不足，无法给人体提供足够的能量，所以临床上以四肢近端无力，且极度不能耐受疲劳为表现。
线粒体肌病的治疗分为代谢治疗、饮食治疗、康复治疗及手术治疗。代谢治疗指补充辅酶Q10，ATP，大剂量B族维生素供应能量。饮食治疗指丙酮酸羧化酶及脱氢酶缺乏或肉毒碱缺乏患者采用高蛋白、高碳水化合物及低脂肪饮食或生酮饮食。
对于线粒体肌病患者肌无力表现，可以通过康复训练改善症状，成肌细胞移植手术也可考虑。