神经元蜡样脂褐质沉积症能不能筛查
发布时间: 2020-03-13 音频时长: 01分11秒
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神经元蜡样脂褐质沉积症是可以筛查的。产前主要是依靠电子显微镜和基因诊断技术来做筛查，根据毛膜的活动检查，基本上可以100%诊断基质血管壁。
像婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症，在妊娠12周的时候，在50%的基质血管壁上出现粒子脂质色素，如果检查40个基质血管，就没有发现脂质色素的堆积。
神经元蜡样脂褐质沉积症的诊断，多是根据临床症状、病理检查结果、基因检查结果，通过病理检查发现病理性脂肪褐素粒子是诊断神经元蜡样脂褐质沉积症的金标准。
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