患者的染色体核型为正常男性型，性腺为有功能正常的睾丸。但其外生殖器为正常女性型，大小阴唇发育差，阴道呈盲端。大部分患者无子宫和输卵管，且缺乏附睾和输精管，其睾丸有发生恶变的可能性较正常人高。
睾丸位于腹股沟管、大阴唇、腹腔内。在青春期前其组织学检查正常，青春期后精原细胞减少，无精子，且呈腺瘤样增生。到青春期，女性第二性征出现，女性体态，原发性闭经，乳房和正常女性发育相同，阴毛、腋毛稀少，但其智力正常。
建议去正规医院的泌尿外科或妇科就诊，在专科医生的指导下进一步救治。